Hemofilija – tai liga, kuria sergant nekreša kraujas (krešėjimas – procesas, kai kraujas iš skystos būsenos pereina į kietą). Ši liga yra paveldima. Žinoma keletas hemofilijos rūšių – A, B ir C. Visos šios formos sukelia kraujo krešėjimo sutrikimų, dėl to susižeidęs žmogus kraujuoja ilgiau nei sveikas asmuo. Maži susižeidimai pacientams, sergantiems hemofilija, nėra mirtini, tačiau didžiausia problema sergant A arba B tipo hemofilija – vidiniai kraujavimai ir kraujavimai į sąnarius.
Hemofilija sergama visą gyvenimą, tačiau tinkamai besigydantys ir savimi besirūpinantys pacientai gali gyventi ilgą ir aktyvų gyvenimą. Kai žmogus susižeidžia ir pradeda kraujuoti, pažeistoje vietoje susiformuoja kraujo krešulys, kad kraujavimas sustotų. Krešuliui susidaryti reikalingi trombocitai (kraujyje esančios plokštelės) ir kraujo krešėjimo baltymai. Hemofilija žmogus suserga tada, kai paveldimas defektyvus vienas iš kraujo krešėjimo baltymų. Pagal tai, kurio krešėjimo baltymo trūksta, nustatoma hemofilijos rūšis.
A tipas yra pats dažniausias ir juo susergama, kai kraujyje trūksta VIII (8) kraujo krešėjimo faktoriaus.
B tipo hemofilija pasireiškia, kai trūksta IX (9) kraujo krešėjimo faktoriaus. B formos hemofilija yra retesnė.
C tipas – rečiausias ir lengviausias. Šio tipo hemofilija susergama, kai trūksta XI (11) kraujo krešėjimo faktoriaus.
Pagrindiniai hemofilijos simptomai:
- daug mėlynių;
- dažnai patinstantys sąnariai dėl kraujavimo į jų vidų;
- nepaaiškinamai atsirandančios mėlynės arba kraujavimai;
- kraujas išmatose ar šlapime;
- ilgas kraujavimas po susižeidimo, odontologinės procedūros;
- dažnas kraujavimas iš nosies;
- tempimo jausmas sąnariuose;
- kūdikiams pasireiškia nepaaiškinamas irzlumas.
Ligos eigos sunkumas priklauso nuo to, koks krešėjimo faktorių funkcionalumas. Kai jų funkcionalumas 5–50%, hemofilijos simptomų gali nebūti ilgus metus, o prailgėjęs kraujavimas pastebimas tik operacijų, odontologinių procedūrų metu ar sunkiai susižeidus. Jei krešėjimo faktorių funkcionalumas siekia vos 1–5%, vaikams nuo pat gimimo pastebima lengvai atsirandančių mėlynių. Pargriuvus greitai ištinsta sąnariai (į juos pribėga kraujo). Jie taip pat gali pasidaryti skausmingi, nepaslankūs. Sunki hemofilijos forma nustatoma tada, kai krešėjimo faktorių funkcionalumas 1%. Ja sergant sąnariai patinsta dėl lengvo sumušimo. Tokiems vaikams dažnai atsiranda spontaninis kraujavimas iš nosies, dantenų. Gali pradėti kraujuoti į sąnarius ar raumenis. Tokiems pacientams labai pavojingi kraujavimai į vidaus organus, kurie gali atsirasti dėl mažų traumų.
Jei kūdikiui pasireiškia hemofilijos simptomų, paimamas kraujo mėginys detaliam krešėjimo tyrimui. Šiuo tyrimu nustatoma, kuriuo hemofilijos tipu vaikas serga ir koks yra krešėjimo faktoriaus funkcionalumas. Nėščioms moterims, kurių šeimoje yra hemofilija sergančių asmenų, galima atlikti vaisiaus tyrimą ir taip nustatyti ligos tikimybę. Deja, yra rizika (nors ir labai nedidelė), kad gali įvykti savaiminis vaisiaus abortas. Šiais laikais jau yra galimybė ištirti tėvų genetinį rinkinį prieš ruošiantis pastoti ir numatyti, kokia tikimybė perduoti hemofilijos geną vaikui.
Hemofilijos išgydyti neįmanoma, tačiau šiuolaikiniai vaistai leidžia pacientams gyventi aktyvų ir visavertį gyvenimą. Sergant lengva forma, gali būti skiriama intraveninių hormono desmopresino injekcijų, kurios stimuliuoja didesnę kraujo krešėjimo faktorių gamybą. Asmenys, sergantys vidutine ar sunkia hemofilijos forma arba hemofilija B, reguliariai leidžiasi krešėjimo faktorius, gautus iš donorinio kraujo arba pagamintus rekombinantiniu būdu. Kadangi hemofilija yra genetinė liga, kuria sergama nuo pat gimimo, profilaktikos nėra.
Paveldimumas. Didžioji dauguma sergančiųjų yra vyriškos lyties. Taip yra todėl, kad liga perduodama per X chromosomą, kuri gaunama iš motinos. Moterys šia liga serga labai retai. Tiesa, hemofilijos geno nešiotojos taip pat gali patirti šiokių tokių kraujavimo sutrikimų, pavyzdžiui, kraujingas mėnesines. Mergaitės hemofilija suserga tik tuo atveju, kai tėvų gauna abi X chromosomas, turinčias pažeistą geną. Liga serga maždaug 1 iš 5 000 berniukų.
Radviliškio r. visuomenės sveikatos biuro informacija